Pfizer Pharm Algérie a organisé, aujourd’hui à Alger, une table ronde scientifique consacrée aux médias, intitulée «Parlons Maladies rares», à l’occasion de la journée mondiale des maladies rares, observée chaque année le 28 février (ou le 29 les années bissextiles), le jour le plus rare de l’année.1 Cette table ronde a pour principal objectif de sensibiliser le public, à travers les médias, au sujet de ces maladies qui sont rarement accessibles au traitement.
Modérée par Dr Khalida RAHAL, Directrice médicale de Pfizer Pharm Algérie, cette rencontre a été animée par Pr Azzedine MEKKI, Professeur et chef de service Pédiatrie au CHU Nafissa HAMOUD, (Ex-Hôpital PARNET) Hussein Dey, Alger, Dr Abdelkader BOURAS, Président de l’association SHIFA et Coordinateur national de l’Alliance Algérienne contre les maladies rares et Mme Meriem MEGHEZZI, présidente de la fondation MAIRA, pour les personnes atteintes de Maladies Auto-immunes, Invisibles et Rares en Algérie.
Les maladies rares représentent un réel enjeu de santé publique et un domaine dans lequel Pfizer engage son expérience et son expertise depuis plusieurs décennies pour réaliser des avancées qui changent la vie des patients.
A ce sujet Pr Azzedine MEKKI a souligné que : « Les maladies rares sont celles qui touchent un nombre restreint de personnes, le seuil admis pour définir une maladie rare est fixée à 1 personne sur 2000. Près de 7000 sont répertoriées à ce jour (les maladies sont certes rares mais les patients sont nombreux). Près de 80% d’entre elles sont génétiques», en rajoutant qu’«elles (les maladies rares) sont pour la plupart sévères et chroniques. Elles surviennent à un âge pédiatrique le plus souvent. Elles sont rarement accessibles au traitement, seules 5% d’entre elles disposent d’un traitement approuvé. Elles posent de ce fait des conséquences médico-sociales certaines.»
Bien qu’elles soient qualifiées de « rares » en raison du nombre de patients atteints par chaque maladie rare, elles sont collectivement courantes et leur fardeau sur la société est significatif. Il existe des milliers de maladies rares connues qui touchent environ 400 millions de personnes dans le monde, affectant considérablement la qualité de vie des malades, entraînant un déficit moteur, sensoriel et/ou intellectuel dans 50% des cas et, une perte totale d’autonomie dans 9% des cas ».2
De son coté, Dr Khalida RAHAL, Directrice médicale de Pfizer Pharm Algérie, a souligné l’engagement de Pfizer en Algérie et à l’international. A cet effet, elle a indiqué que « Parce que les défis restent immenses pour les patients atteints de ces maladies, chez Pfizer nous faisons avancer la recherche depuis plus de 30 ans pour apporter de nouveaux espoirs aux malades », en rajoutant que «les programmes de recherche et développement de Pfizer sont alimentés en continu, ces projets portent en ce moment sur 12 programmes de développement clinique dans le domaine des maladies rares -au 31 Janvier 2023 »3. Ces derniers couvrent entre-autres l’hémophilie A et B ainsi que le déficit en hormone de croissance (enfant et adulte).
La journée des maladies rares :
La Journée des maladies rares est l’occasion de défendre ces maladies en tant que priorité des droits de l’homme aux niveaux local, national et international.
La cause à long terme de la campagne de la Journée des maladies rares est de parvenir à un accès équitable au diagnostic, au traitement, aux soins de santé et sociaux et aux opportunités sociales pour les personnes touchées par une maladie rare.1
Les maladies rares :
Les maladies rares sont souvent graves et invalidantes pour les deux tiers des maladies. Elles engagent le pronostic vital pour presque la moitié des malades. Plus de 75% des personnes sont touchées pendant leur enfance. 95% d’entre elles n’ont pas de traitements curatifs. Elles peuvent empêcher de bouger (myopathies), de voir (rétinites), de comprendre (X fragile), de respirer (mucoviscidoses), de résister aux infections (déficits immunitaires) … 80% d’entre elles ont une origine génétique.
Le manque de connaissances scientifiques et d’informations de qualité sur la maladie entraîne souvent un retard de diagnostic. En raison de la grande diversité des troubles et des symptômes relativement courants qui peuvent masquer des maladies rares sous-jacentes, les erreurs de diagnostic initiales sont courantes. De plus, les symptômes diffèrent non seulement d’une maladie à l’autre, mais aussi d’un patient à l’autre souffrant de la même maladie.
Mieux vivre avec une maladie rare :
Parce que les maladies rares sont souvent graves et invalidantes, avec un impact important sur la qualité de vie, l’accompagnement des patients et des aidants au-delà des médicaments fait partie intégrante de la prise en charge. Au-delà des symptômes et des souffrances liées directement à leurs pathologies, les malades et leurs familles souffrent aussi souvent d’un grand isolement, leurs maladies sont peu connues et ils peuvent avoir l’impression qu’elles intéressent peu. Être écouté, s’informer, échanger, avoir des contacts, se soutenir… c’est d’autant plus essentiel pour les patients atteints de maladies rares et leur entourage.2
C’est pourquoi, il est fondamental de mener des actions en collaboration avec les associations de patients et les professionnels de santé, pour apporter de l’information et du soutien aux patients et leurs familles.
